Osteopetrose

 

Doença Óssea Marmórea ou Doença de Albers-Schonberg.

por  Pablo F. F. Dias.*

Faculdade de Biomedicina,  ICS- FEEVALE Novo Hamburgo Brasil.

Data de composição:23 de março de 2002.

Data de pulicação: 25 de março de 2002.

 

This review  is a preliminary brief for concepts and classifications of this disorder; in reason for the needy of execution of a survey of deepest informations  to the  realization  of an accompaniment clinical case study of an eight mounth patient from  Municipal Hospital at Novo Hamburgo. The accompaniment  also involves the period of bone marrow transplantation that happened twenty days ago at Clinical Hospital of Curitiba Paraná, Brazil.

 

Esta revisão é o resumo preliminar dos conceitos e classificação da entidade nosológica em questão; impelido  pela necessidade da execução de um  levantamento mais aprofundado de dados para realização de um estudo de acompanhamento de caso clínico  de um paciente de oito meses de idade proveniente do Hospital Municipal de Novo Hamburgo.  O acompanhamento também envolve o período do transplante de Medula Óssea que ocorreu a vinte dias atrás no Hospital de Clínicas de Curitiba Paraná.. Brasil.

 
Caixa de texto: Morfologia. As alterações morfofisiológicas da osteopetrose são explicadas por uma atividade deficiente dos osteoclastos. Macroscopicamente, os ossos não possuem um canal medular e as extremidades dos ossos longos são bulbosas( deformidade tipo frasco de Erlenmeyer) e deformadas.  Os forames neurais são pequenos e comprimem os nervos que os atravessam. A esponjosa primária, que é removida normalmente durante o crescimento, persiste e enche a cavidade medular, não deixando espaço para a medula óssea hematopoiética , impedindo assim a a formação de trabéculas maduras. O osso que acaba sendo formado, não é remodelado e costuma apresentar uma arquitetura trançada. Em síntese, essas anormalidades intrínsecas fazem com que o osso fique quebradiço. Ao exame histológico, não se observam alterações constantes no número de  osteoclastos; já houve relatos com número aumentado, normal ou reduzido. Quadro extraído de: Robbins-1994O termo Osteopetrose refere-se a um grupo de doenças hereditárias raras , as quais  se manifestam devido a uma disfunção nos osteoclastos, resultando em aumento da densidade óssea de forma difusa. A despeito do aumento da densidade do tecido ósseo, os ossos  são passíveis de fraturas como “pedaço de giz”(Robbins-1994), considerando esta característica paradoxal e sendo esta uma característica impelente a um cuidado óbvio quanto ao risco de fraturas a ser adotado com este  paciente.

Com base na apresentação clínica da doença e no padrão de herança genética a doença  se classifica em pelo menos quatro variantes.

Um tipo autossômico dominante tem a natureza da disfunção conhecida como um distúrbio osteoclástico, devido deficiência da Anidrase Carbônica II (impedindo a solubilização e reabsorção da matriz óssea pelos osteoclastos, que é bem conhecida por ser característica da variante benigna da doença).  A forma benigna  promove o surgimento da sintomatologia mais tardiamente, podendo se manifestar mesmo na adolescência.  Em cerca de  um quarto dos casos é assintomática e  usualmente é detectada em estudos familiares, ou achados radiológicos incidentais (Cecil-1992).

 

 

Osteopetrose Maligna

 

  A variante maligna segue um padrão autossômico recessivo e  a etiopatogenia é desconhecida. A variante  maligna tende a ser mais incomum devido a seu padrão hereditário e surge em tenra idade, evidenciando nítido aumento do peso  corporal ( na verdade ósseo) e da densidade óssea no raio X convencional. Um fato bastante agravante na variante maligna consiste na diminuição (obliteração medular) do espaço trabecular, o qual compreende o tecido hematopoiético. Tal fato induz a hematopoiese  extramedular que se evidencia por hepato-splenomegalia importante.

A  anemia leucoeritroblástica que decorre devido a obliteração da medular óssea,  explica abaixa imunidade causando também baixo hematócrito e hemoglobina. Infecções recorrentes, hidrocefalia, proptose, problemas oculares, auditivos, lesões nervosas por compressão em forames e retardo do desenvolvimento neuro-psicomotor  estão presentes com a seqüência do curso de  recrudescência da doença em função do tempo. No perfil laboratorial,  além de anemia leucoeritroblástica,  trombocitopenia, pode haver elevação da fosfatase alcalina e freqüentemente hipocalcemia. Radiologicamente os ossos se mostram difusamente escleróticos, freqüentemente com faixas metafisárias por aumento de densidade. Junções metáfiso-epifisárias “rotas”, podem “sugerir” raquitismo.  A osteopetrose maligna mal compensada, geralmente leva ao óbito devido a infecções , sangramentos ou anemia.

 

Tratamento

 

O transplante da medula óssea de irmãos com antígeno leucocitário (HLA)compatíveis, tem sido usado com sucesso, para o tratamento da  forma maligna; autossômica  recessiva de osteopetrose. O estabelecimento de um estado quimérico é comcomitante à uma marcante regressão da osteoesclerose ,  regressão da anemia e  dos défcits nervosos ainda incompletos (Cecil-1992). Considerando que os osteoclastos são originários de células   de linhagens pluripotenciais monocíticas, o transplante de medula irá prover novas células pró-genitoras  que irão formar osteoclástos sadios (Robbins-1994). O manejo e a compensação das entidades nosológicas inerentes ao quadro clínico, como o de infecções recorrente e  anemia, pode ser importante para a manutenção da vida enquanto não se viabiliza a possibilidade de um transplante. A monitorização clínica e laboratorial, através da semiotécnica pediátrica e  de “puericultura”; hemogramas, aferição de cálcio sérico e fosfatase alcalina de forma periódica, podem facilitar a  ação   preventiva que em suma é limitada.

Este é o raio X de um paciente portador de osteopetrose maligna, o qual estamos  realizando um estudo sobre esta condição fisiopatológica aqui na cidade de Novo Hamburgo. Acompanhamos o paciente com monitoramento  do seu quadro laboratorial (hemograma, cálcio sérico, fosfatase alcalina,), exames radiológicos e  medidas antropométricas.  O paciente de oito meses aguarda transplante de medula.

 

 

Referências:

 

WYNGARDEN, James B. et al. Cecil Text Book of Internal Medicine. New York. Saunders 19th.Edition 1992.

ROBBINS, Stanley L. et al. Patologia Estrutural e Funcional Rio de Janeiro. Guanabara Koogan 5° Edição 1994.

ROSS,. Michael H et al. Histologia Texto e Atlas São Paulo. Editora Panamericana 2° Edição. 1993