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MEIOSE E ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS 


 


Meiose

  • Divisão celular reducional que ocorre em células germinativas para produção de gametas

  • Prófase I - período mais longo subdividido em: Leptóteno, Zigóteno, Paquíteno, Diplóteno e Diacinese

     

  • Duas divisões - Meiose I e II 

Figura da divisão meiótica obtida na Internet através da busca de imagens do site  www.altavista.com

 

Meiose I-    Leptóteno     Zigóteno     Paquíteno   Diplóteno   Diacinese   Metáfase I  Anáfase I   Telófase I
 

Fotomicrografias das fases da divisão I  meiótica obtida na Internet através da busca de imagens do site  www.altavista.com

Meiose II     Prófase II     Metáfase II    Anáfase II     Telófase II
 

Fotomicrografias das fases da divisão I  meiótica obtida na Internet através da busca de imagens do site  www.altavista.com

 

Processo de Recombinação Genética

 - importante para o aparecimento de novos arranjos entre genes provenientes das linhagens parentais

Esquema representando o processo de Recombinação Genética obtido na Internet através da busca de imagens do site  www.altavista.com

 

Meiose na Espécie Humana

 

Espermatogênese

  • Formação dos gametas masculinos (espermatozóides)

  • Ciclo completo - 24 dias (duração Prófase I - 13-14 dias)

  • 4 espermatozóides a partir de 1 espermatócito primário

  • Produção é contínua, portanto não ocorre acúmulo de influências ambientais ao longo do tempo, como veremos na formação do gameta feminino

  • Espermiogênese- transformação da espermátide em espermatozóide

 

 

Desenho ao lado e abaixo, digitalizado a partir da figura da página 62 do Livro "Embriologia Clínica"de  Moore, K. L & Persaud T.V.N. publicado pela Guanabara Koogan em 1994.

 

 

Ovogênese

  • formação dos gametas femininos (óvulos)

  • 20º dia de gestação - início das saliências gônadas

  • 5º mês de gestação todos os ovócitos primários estão no início da Meiose (diplóteno) e ficam estacionados nesta fase até a ovulação (13 a 45 anos)

  • após a ovulação o ovócito termina a divisão I da meiose e só completa a meiose II se ocorrer fecundação

  • Do total de 1.000.000 de ovócitos produzidos no 5º mês, a mulher utilizará cerca de 400 durante a vida.

 

Erros na Meiose

  • Assim como pode ocorrer erro na separação do material genético duplicado na Mitose, na meiose a não-disjunção pode ocorrer tanto na anáfase I (não-separação dos homólogos) ou na anáfase II (não-disjunção das cromátides);

  • A não-disjunção é mais freqüente na meiose I - estudos recentes mostram que estes erros decorrem de falhas em formar ou manter uma tétrade unida durante a primeira divisão;

  • Como exemplo, entre os casos de S. Down devido a não-disjunção meiótica temos que cerca de 95% ocorem na mulher (sendo 77% na meiose I e 23% na meiose II) e 5% no homem (sendo 22% na meiose I e 78% na meiose II);

  • Consideramos a não-disjunção dos cromossomos como principal causa das aneuploidias (alterações no número de cromossomos);

  • Nas figuras abaixo encontram-se esquemas das conseqüências da não-disjunção nas duas divisões da meiose em relação ao sexo (clique na figura para expandir em uma nova janela).

  • 1ª Divisão - masculino    1ª Divisão - feminino    2ª Divisão - feminino    2ª Divisão - masculino

                                                      

 

Análise dos Cromossomos Humanos

 

- Preparação do cariótipo - Moorhead (1960) com modificações

  • retira-se sangue venoso periférico deixando descansar à temperatura ambiente, ocorrendo sedimentação das hemácias

  • o plasma é separado e colocado em meio de cultura com fito-hemaglutinina que provoca desdiferenciação dos leucócitos e então é produzido um grande número de células em divisão.

  • adiciona-se colchicina que impede a formação do fuso (divisão da célula) fazendo com que todas "parem" em metáfase.

  • coloca-se a cultura em solução hipotônica para inchar as células.

  • fixa-se o material e posteriormente pingamos em uma lâmina e coramos.

  • conforme o procedimento de coloração usado teremos diferentes tipos de bandeamento dos cromossomos

  • Abaixo, à esquerda temos a fotografia da preparação, vista em aumento menor, repare nas setas que mostram cromossomos em metáfase, ampliados na figura da direita.

Fotomicrografia digitalizada do Livro de Genética Humana (Otto, P.G 1997)

 

Cariótipo Humano Normal

  • Masculino (15 cromossomos no grupo C e 5 cromossomos no grupo G) - figura abaixo à esquerda
  • Feminino (16 cromossomos no grupo C e 4 cromossomos no grupo G) - figura abaixo à direita

Cariótipo obtido na Internet através da busca de imagens do site  www.altavista.com

NOMENCLATURA DO CARIÓTIPO HUMANO

A Padronização internacional da nomenclatura de cromossomos Humanos engloba uma série de normas apresentadas em vários Congressos Científicos (Paris, 1971) e relatos do Comitê de Nomenclatura Citogenética Humana, e resumidas abaixo:

  • Os cromossomos são identificados pelo seu tamanho, pela posição do centrômero e padrão de Bandas
  • São arrumados em pares de homólogos, em ordem decrescente de tamanho.

     

Bandeamentos

  • No bandeamento C (figura à esquerda) utiliza-se o corante Giemsa, após pré-tratamento das preparações com soluções de pH básico. - Aparecem bandas coradas nas regiões de heterocromatina constitutiva. Centrômeros

  • No bandeamento Q (figura à direita) utiliza-se o corante fluorescente Quinacrina ou seus derivados, aparecem bandas de diferentes intensidades luminosas ao longo dos cromossomos.

Fotomicrografia digitalizada do Livro de Genética Humana (Otto, P.G 1997)

  • No bandeamento G (figura abaixo) utiliza-se o corante Giemsa, após pré-tratamento das preparações com soluções proteolíticas (tripsina)

  • Aparecem bandas coradas ao longo de todo o cromossomo

"Chromosome Painting" - Identificação dos Cromossomos Humanos utilizando a técnica de Hibridação In-Situ por Fluorescência (FISH

  • A técnica de Hibridação in-situ por Fluorescência tem sido amplamente utilizada para a detecção de segmentos específicos de DNA, o que permite a localização direta através da utilização de fluorocromos específicos. Inicialmente devido ao número limitado de fluorocromos era impossível a localização de alvos múltiplos, inclusive cromossomos diferentes. 

  • Michael R. Speicher, Stephen Gwyn Ballard & David C. Ward desenvolveram a técnica de Múltipla Hibridação in situ por Fluorescência, ou seja, desenvolveram um conjunto de filtros para fluorescência e um software de computador capaz de detectar e discriminar 27 diferentes tons. (Karyotyping human chromosomes by combinatorial multi-fluor FISH. Nature Genetics 1996:Abril p 368) 

  • Esta técnica permite detectar rápida e inequívocamente rearranjos cromossômicos complexos e simples e, ainda pode-se caracterizar muitas anormalidades cromossômicas que não eram detectadas pelas técnicas de bandeamento tradicionais, o que consiste num importante método para ampla utilização clínica visando a caracterização de cariótipos complexos    

Figura obtida no end http://www.mun.ca/biology/scarr/FISH_chromosome_painting.htm